地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血和海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、四川多見，陽江地處粵西，為地貧高發(fā)區(qū)。 

　　地中海貧血可防難治 

　　地貧根據(jù)臨床癥狀的輕重不同，可分為輕、中、重型。輕型在臨床上沒有任何貧血表現(xiàn)可以正常地生活、工作，通常被稱為輕型地中海貧血或者稱為攜帶者。攜帶者是主要的基因傳遞者。通常致病基因通過無癥狀的攜帶者傳遞給下一代。中型、重型地中海貧血有一部分在胎兒期發(fā)生水腫、死胎。或者胎兒期沒有任何臨床表現(xiàn)而出生后需依靠定期輸血維持生命，如果不進行定期足量輸血，大多數(shù)患兒將在10歲內(nèi)死亡。地中海貧血可防難治，特別是重型地中海貧血對母嬰健康影響巨大，通過妊娠期的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷識別重型地貧胎兒，及時終止妊娠。 

　　地中海貧血的遺傳規(guī)律 

　　規(guī)范合理的產(chǎn)前檢查聯(lián)合精準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷，可以幫助有需要的準(zhǔn)媽媽早期識別重型地貧胎兒，避免重型地貧患兒的出生。那么什么樣的夫婦可能生育重型地貧患兒呢？ 

　　這要從夫妻雙方基因突變的情況來分析。根據(jù)基因突變的類型，可將地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。 

　　根據(jù)地中海貧血的遺傳規(guī)律，如夫妻雙方都是同一種類型地中海貧血基因的攜帶者，這種夫妻是生育重型地貧患兒的高危人群，則他們懷孕時有1/4的概率為正常胎兒、1/2概率為輕型地中海貧血患者、1/4概率為重型地中海貧血患者。 

　　地貧高危人群懷孕后需做產(chǎn)前診斷　 

　　地貧高危人群應(yīng)在懷孕后對胎兒進行地中海貧血基因的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是預(yù)防重型地貧患兒出生的最后一道防線，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒為重型地貧患者，就應(yīng)該及時終止妊娠，以免造成不可挽回的悲劇，中間型地中海貧血的胎兒可以根據(jù)基因表型不同，知情選擇胎兒的去留。 

　　地中海貧血的產(chǎn)前診斷方法：妊娠早期絨毛活檢術(shù)抽取絨毛、中期進行羊膜腔穿刺抽取羊水、妊娠晚期經(jīng)臍靜脈穿刺抽取臍帶血進行地貧基因的分析。目前建議高危人群盡早診斷，多采用絨毛活檢及羊膜腔穿刺術(shù)。臍帶血穿刺由于時機較晚不建議首選，但是某些準(zhǔn)媽媽如果沒有規(guī)范篩查產(chǎn)檢，到了妊娠后期才發(fā)現(xiàn)需要產(chǎn)前診斷，那臍靜脈穿刺可以作為補救手段。 

　　早診斷早知情早處理是地貧防控的關(guān)鍵原則，建議準(zhǔn)媽媽們懷孕前或者孕早期進行優(yōu)生優(yōu)育的遺傳咨詢及規(guī)范產(chǎn)檢，及時發(fā)現(xiàn)問題，及時處理，積極充分關(guān)注自身及后代的健康，把命運把握在自己的手中。